Homocysteina jest naturalnie występującym aminokwasem produkowanym jako część procesu metylacji w organizmie. Zbyt wysoki poziom homocysteiny w osoczu jest coraz częściej uznawany za czynnik ryzyka chorobowego i postrzegany jako predyktor potencjalnych problemów zdrowotnych, takich jak choroby układu krążenia i choroba Alzheimera.
W jaki sposób wysoki poziom homocysteiny wpływa na zdrowie?
Wysoki poziom homocysteiny we krwi może uszkodzić wyściółkę tętnic. Może również powodować, że nadmierne krzepnięcie krwi. Może to zwiększyć ryzyko zablokowania naczyń krwionośnych. Skrzep wewnątrz naczynia krwionośnego nazywany jest skrzepliną. Skrzeplina może przemieszczać się w krwiobiegu. Poruszając się, może zablokować przepływ krwi w różnych obszarach układu krwionośnego, w tym w:
– Płucach (co powoduje zatorowość płucną).
– Mózgu (co może spowodować udar).
– Sercu (co może spowodować zawał serca).
Co powoduje wysoki poziom homocysteiny?
Homocysteina jest przekształcana w inne aminokwasy, które są normalnie wykorzystywane przez organizm. Witamina B jest wymagana w metabolizmie homocysteiny. Jeśli Twój poziom homocysteiny jest zbyt wysoki, być może nie przyjmujesz wystarczającej ilości witamin z grupy B.
Większość ludzi, którzy mają wysoki poziom homocysteiny, cierpi również na niedobór folianów (witaminy B9), witaminy B6 lub witaminy B12. Suplementacja tych witamin często pomaga przywrócić poziom homocysteiny do normy. Inne możliwe przyczyny wysokiego poziomu homocysteiny obejmują:
- Niski poziom hormonów tarczycyowych
- Choroby nerek.
- Łuszczycę.
- Przyjmowanie niektórych leków.
- Mutacja hormonu MTHFR
W tym artykule, zajmiemy się najmniej oczywistym podpunktem z powyższym – mutacją hormonu MTHFR
Co to jest MTHFR i jakie jest jego znaczenie w kontekście poziomu homocysteiny?
Reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR) jest enzymem z klasy oksydoreduktaz, biorącym udział m.in. w regulacji stężenia homocysteiny w organizmie. Enzym ten jest niezbędny w procesie remetylacji homocysteiny do metioniny. Odpowiada również za przekształcenie 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu, podstawowej bioaktywnej formy witaminy B9.
Homocysteina powstaje w metabolizmie metioniny (aminokwas niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu, dostarczany w białkach zwierzęcych), a następnie jest przekształcana z powrotem do metioniny w reakcji katalizowanej przez syntazę metioniny, której koenzymem jest 5-metylotetrahydrofolian (produkt reakcji katalizowanej przez MTHFR). Z metioniny powstaje S-adenozylometionina, stanowiąca główne źródło grup metylowych wykorzystywanych w syntezie kwasów nukleinowych, wielu białek i neuroprzekaźników lipidowych. Homocysteina jest ostatecznie przekształcana w reakcji transsulfuracji z udziałem β-syntazy cystationinowej do cysteiny i wydalana z moczem. Obniżenie aktywności MTHFR sprzyja wzrostowi całkowitej homocysteiny we krwi, zwłaszcza przy niedoborze folianów.
Co to jest polimorfizm MTHFR
Enzym MTHFR jest kodowany przez gen MTHFR zlokalizowany na chromosomie 1. Dwa najczęstsze wrodzone polimorfizmy MTHFR to MTHFR 677C>T i MTHFR 1298A>C.
Polimorfizm MTHFR 677C>T
U nosicieli polimorfizmu MTHFR 677C>T dochodzi do podmiany cytozyny (C) na tyminę (T) w pozycji nukleotydowej 677 w eksonie 4 genu MTHFR, a w konsekwencji do zmiany alaniny na walinę w aminokwasie 222 tego białka. Ten heterozygotyczny polimorfizm obniża aktywność MTHFR o 40% i 70% w formie homozygotycznej. Wariant CT występuje u 20% do 40% populacji białej i u 1% do 4% większości innych grup etnicznych. Wariant TT występuje u około 10% populacji europejskiej.
Polimorfizm MTHFR 1298A>C
U nosicieli polimorfizmu MTHFR 1298A>C dochodzi do transwersji adeniny (A) na cytozynę (C) w pozycji 1298 genu MTHFR, a w konsekwencji do zmiany glutaminy na alaninę w aminokwasie 429 tego białka. Polimorfizm ten, występujący u 8% do 15% ogólnej populacji białej, powoduje mniej wyraźne obniżenie aktywności MTHFR niż w przypadku mutacji MTHFR 677C>T, – o 10% w postaci heterozygotycznej i o 40% w postaci homozygotycznej.
Nosicielstwo wariantów hetero- lub homozygotycznych polimorfizmów MTHFR wiąże się z genetycznie uwarunkowaną predyspozycją do podwyższonego stężenia homocysteiny we krwi. U takich osób częściej stwierdza się łagodną hiperhomocysteinemię.
Posiadanie mutacji MTHFR nie oznacza automatycznie, że wystąpią u Ciebie opisane powyżej objawy nadmiaru homocysteiny lub problemy zdrowotne. Objawy mutacji MTHFR zależą również od tego, który wariant mutacji posiadasz i czy warianty te dotyczą obu Twoich genów MTHFR.
Jak radzić sobie z mutacją MTHFR?
Posiadanie mutacji MTHFR jest okazją do wprowadzenia zmian w diecie i stylu życia, aby usprawnić proces metylacji w naszym organizmie, opanować objawy i zoptymalizować ogólny stan zdrowia.
Spożywaj więcej folianów i witaminy B12.
Spożywanie większej ilości folianów w diecie może pomóc w przebiegu procesu metylacji. Niektóre z najlepszych pełnowartościowych źródeł folianów obejmują zielone warzywa, awokado i soczewicę.
Osoby z mutacją MTHFR są również w grupie podwyższonego ryzyka niskiego poziomu witaminy B12. Warto zatem wprowadzić rozsądną suplementację, w celu przeciwdziałania negatywnym skutkom niedoborów.
Zalecane suplementy przy mutacji MTHFR
Mimo, że zaburzenia metylacji nie są najbardziej popularnym motywem przewodnim suplementacji, niektóre pionierskie firmy wydają produkty mające na celu wsparcie organizm w tej nieszablonowej dolegliwości.
Jedną z najbardziej rozpoznawalnych firm na europejskim rynku, produkującą suplementy na wsparcie zaburzeń z metylacją jest firma Apollo’s Hegemony. To właśnie ta firma, była jedną z pierwszych, produkujących suplementy monoskładnikowe z metylowanymi formami witamin. Jakie zatem produkty na wsparcie zaburzeń metylacji, proponuje nam obecnie ten producent?
Apollo’s Hegemony Homocysteine Control
Jak sama nazwa wskazuje, produkt Homocysteine Control od Apollo’s Hegemony ma na celu wsparcie metabolizmu homocysteiny i wsparcie w wyrównaniu jej niewłaściwego poziomu.
Na produkt składają się głównie witaminy z grupy B – witamina B2, witamina B6, witamina B9 oraz aż dwie formy witaminy B12, kluczowe w metabolizmie homocysteiny. Oczywiście producent zdecydował się użyć aktywnie biologicznych form witaminy. Biorąc pod uwagę optymalną cenę produktu, gdzie jest on nawet o połowę tańszy niż podobne produkty z tej kategorii, nie odbiegając od nich jakością. Zdecydowanie polecamy!
Wspomaganie detoksykacji.
Ponieważ zaburzenie procesów metylacji przyczynia się pogorszonej detoksykacji organizmu, ważne jest, aby wspierać naturalną detoksykację organizmu.
Aby wesprzeć naturalną detoksykację organizmu, należy:
– Wprowadzić dietę o wysokiej zawartości błonnika (30-50 gramów dziennie).
– Wprowadzić do diety o działaniu przeciwzapalnym, takie jak warzywa, dobrze przyswajalne białko, zdrowe tłuszcze i owoce. Usuń z diety wszystkie źródła rafinowanych cukry.
– Być aktywnym fizycznie i co najmniej 4-5 razy w tygodniu przeprowadzać trening
– Wykorzystać rozsądną suplementację takich składników jak antyoksydanty, błonnik i fitoskładniki, które wspomagają detoksykację.
Ogranicz do minimum spożycie alkoholu.
Spożywanie alkoholu może pogarszać objawy poprzez hamowanie procesu metylacji i degenerację wątroby. Ograniczenie spożycia alkoholu może przyczynić się do mniejszej ingerencji w i tak już spowolnione procesy metylacji u osób z mutacjami genetycznymi MTHFR. Jeśli zdecydujesz się pić alkohol, powinien on być spożywany z umiarem.
Podsumowanie
Posiadanie mutacji MTHFR nie wpływa na każdego w ten sam sposób, szczególnie że symptomy mutacji u każdego objawiają się inaczej. Jednakże, osoby z mutacją genu MTHFR mogą mieć wyższe niż normalne poziomy homocysteiny we krwi lub moczu.
Chociaż obecne badania wykazały związek między wariantami MTHFR a licznymi schorzeniami, konieczne są dalsze badania w celu określenia dokładnego wpływu tych mutacji genowych na zdrowie.